Diagnose – wie stellt der Arzt die Krankheit fest?

  • Es gibt keinen einheitlichen Krankheitsverlauf – selbst im Falle gleicher Risikofaktoren. Jede Myelofibrose hat ihre ganz eigene Ausprägung und einen individuellen Verlauf.
  • Die häufigsten Todesursachen der Myelofibrose sind der Übergang in eine akute myeloische Leukämie (AML), Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Infektionen.
  • Ärzte nutzen verschiedene Systeme der Risikobeurteilung, um den individuellen Krankheitsverlauf abzuschätzen.

Manche Krankheitszeichen der Myelofibrose sind nicht zwingend typisch für die Erkrankung. Das bedeutet, sie können auch mit anderen, harmloseren Ursachen zusammenhängen. Oft entdeckt der Arzt erste Anzeichen der Erkrankung zufällig im Rahmen einer Routineuntersuchung. Hierzu zählen z.B. bestimmte Veränderungen im Blutbild, insbesondere eine erhöhte Anzahl von Blutplättchen (Thrombozytose) und weiße Blutkörperchen (Leukozytose) oder eine Blutarmut (Anämie). Oft ist deshalb auch die sogenannte Laktatdehydrogenase (LDH) im Blut erhöht. Dieser Laborwert weist darauf hin, dass im Körper übermäßig viele Zellen zugrunde gehen.

Beim Verdacht auf eine Myelofibrose wird der behandelnde Arzt immer mehrere Untersuchungsschritte vornehmen, die Ergebnisse anschließend zusammentragen, auswerten und mit dem Patienten im Einzelnen besprechen.

Zu den Untersuchungsschritten gehören in der Regel:1, 2

  • Feststellen der persönlichen Krankengeschichte im direkten Gespräch (Anamnese).
  • eine Blutuntersuchung
  • eine umfassende körperliche Untersuchung
  • eine Ultraschalluntersuchung (Sonografie) oder eine Magnetresonanztomografie (MRT) des Bauchraumes: Sind beispielsweise innere Organe wie die Milz und die Leber vergrößert?
  • eine Knochenmarkuntersuchung: Wie sind die entnommenen Zellen beschaffen (Zytologie + Histologie)?
  • molekulargenetische und zytogenetische Untersuchung zum Nachweis von Veränderungen des Erbguts, die mit einer Myelofibrose in Zusammenhang stehen

Das Wissen um Mutationen, die mit der Myelofibrose in Zusammenhang stehen, wächst beständig. Tatsächlich hat die Wissenschaft in den vergangenen Jahren eine Reihe weiterer Veränderungen im Erbgut von Myelofibrose-Patienten gefunden – darunter zahlreiche Hochrisikomutationen, die mit einem aggressiveren Krankheitsverlauf einhergehen können und daher eine wichtige Rolle bei der Therapieentscheidung spielen können. Aus diesem Grunde beschränkt sich die molekulargenetische Analyse oftmals nicht mehr allein auf die Bestimmung der „Treibermutationen“ JAK2, CALR und MPL. Die Untersuchung umfasst zunehmend auch Mutationen in Genen wie z.B. TET2, ASXL1, EZH2, DNMT3A, IDH1/IDH2, SRSF2, U2AF1, SF3B1, TP53 oder im NF-E2 Gen. Diese Mutationen sind nicht spezifisch für myeloproliferative Erkrankungen und können auch bei anderen Knochenmarkserkrankungen vorkommen.1

1 Primäre Myelofibrose. Onkopedia Website. https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/primaere-myelofibrose-pmf/. Stand Dezember 2018.
2 Primäre Myelofibrose. MPN-Netzwerk. https://www.mpn-netzwerk.de/fileadmin/dokumente/PMF_Broschuere_2018.pdf. 2018.